プログラムの概要
Common FundのUndiagnosed Diseases Network（UDN）は、希少疾患や未診断疾患の診断レベルを向上させるための調査研究です。米国では、約2,500万人のアメリカ人が希少疾患に苦しんでいると推定されています。UDNでは、これらの疾患に関連する基礎的な疾患メカニズムを明らかにするために、基礎研究と臨床研究の両方を行う臨床医と研究者の全国的なネットワークを構築しました。UDNでは、開始から20ヶ月間で、従来の医療行為では診断されなかった601名の参加者を受け入れました。この間にUDNの評価を終えた参加者のうち、35％が診断を受けました。これらの診断の多くは、これまで知られていなかった31の症候群を含む希少な遺伝病でした。現在、UDNでは参加者の募集を行っています。
米国国立衛生研究所（NIH）は、希少疾患の発見、理解、治療を進めるために、2008年に未診断疾患に関する学内研究プログラム（現在はUDP）を設立しました。このプログラムが既知の疾患と新しい疾患の両方を診断することに成功したことを受けて、共通基金の未診断疾患ネットワーク（Undiagnosed Diseases Program, UDN）は、米国内の学術医療センターにおいて、このような分野横断的な疾患診断を実現することを目的としています。NIH Common Fund's Undiagnosed Diseases Networkは、疾患診断におけるゲノムデータの利用を促進し、基礎研究者を巻き込んで、治療法の特定に向けて疾患の根本的なメカニズムを明らかにしています。また、このプログラムでは、病気の診断を助けるための最新のゲノムアプローチの使用について、臨床医のトレーニングも行っています。また、このネットワークは、データやアプローチを科学界全体で広く共有する能力を有していることも利点です。UDNは2013年に発足し、2018年に拡張されました。現在、以下の構成要素があります。
- 12の臨床サイト（NIH UDPを含む
- コーディネーションセンター
- シーケンスコア
- 2つのモデル生物スクリーニングセンター
- メタボロミクス・コア
- 中央バイオリポジトリー
Common Fund Programの目的は、rare and new diseasesを診断するためのsustainable national resourceを形成すること、laboratory and clinical researchを推進すること、laboratory and clinical researchers間の世界的な調整および協力を強化すること、そしてscientific and clinical communities全体でresulting data and approachesを共有することです。
誰がネットワークに参加しているのか？
UDNは、米国内の臨床・研究センターの集まりです。UDNを構成する各センターの詳細については、こちら（リンク先は外部）をご覧ください。
