目次
難病の患者に対する医療等に関する法律第五条第一項の規定に基づき厚生労働大臣が指定する指定難病及び同法第七条第一項第一号の規定に基づき厚生労働大臣が定める病状の程度の一部を改正する件（案）の概要
１．改正の趣旨
難病の患者に対する医療等に関する法律（平成 26 年法律第 50 号。以下「法」という。）第５条第１項に規定する特定医療費の支給の対象となる指定難病（※）は、厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会（以下「指定難病検討委員会」という。）における検討結果を踏まえ、難病の患者に対する医療等に関する法律第五条第一項の規定に基づき厚生労働大臣が指定する指定難病及び同法第七条第一項第一号の規定に基づき厚生労働大臣が定める病状の程度（平成 26 年厚生労働省告示第 393 号。以下「告示」という。）に規定することとしており、これまでに 333 疾病が告示に規定されている。
令和３年度に実施する指定難病の指定については、第 39 回指定難病検討委員会において、新たに６疾病について指定難病の要件を満たすと判断することが適当とされ、このうち５疾病については、新たに告示上規定する必要があるため、告示を改正する。
（※）指定難病（法第５条第１項）
難病のうち、当該難病の患者数が本邦において厚生労働省令で定める人数に達せず、かつ、当該難病の診断に関し客観的な指標による一定の基準が定まっていることその他の厚生労働省令で定める要件を満たすものであって、当該難病の患者の置かれている状況からみて当該難病の患者に対する良質かつ適切な医療の確保を図る必要性が高いものとして、厚生労働大臣が厚生科学審議会の意見を聴いて指定するもの。
２．改正の内容
- 現行の告示に５疾病を新規の指定難病として追加する。
- なお、「厚生労働大臣が定める病状の程度」については、告示において「法第七条第一項第一号の規定に基づき厚生労働大臣が定める病状の程度は、個々の指定難病の特性に応じ、日常生活又は社会生活に支障があると医学的に判断される程度とする」と定められており、具体的には通知（※）で疾病ごとに示すこととしており、当該通知についても、今般の疾病追加に伴い改正を行うこととしている。
（※）「指定難病に係る診断基準及び重症度分類等について」（平成 26 年 11 月 12 日付け健発 1112 第１号厚生労働省健康局長通知）
３．根拠法令
法第５条第１項
４．告示日
令和３年 10 月上旬（予定）
５．適用期日
令和３年 11 月１日（予定）
資料 １－１
本委員会として指定難病の要件を満たすと判断することが妥当とされた疾病（一覧）
●新規の指定難病として追加を検討する疾病
| 疾病名 | |
| 1 | 家族性低βリポタンパク血症1(ホモ接合体) |
| 2 | 自己免疫性後天性凝固第Ⅹ因子欠乏症（※） |
| 3 | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 |
| 4 | ネフロン癆 |
| 5 | 脳クレアチン欠乏症候群 |
| 6 | ホモシスチン尿症 |
※ 自己免疫性後天性凝固第Ⅹ因子欠乏症は、指定難病288（自己免疫性後天性凝固因子欠乏症）に統合予定
